En la pared de cada vaso hay células que trabajan a la vez como constructoras y como centrales energéticas. Fabrican un armazón resistente de proteína colágeno, mantienen la forma gracias a filamentos internos y obtienen energía del azúcar. Las dirige la proteína NOTCH3, que está en la superficie de la célula y recibe señales de sus vecinas. Si se desconecta esa proteína, las células no mueren, pero empiezan a funcionar de otra manera.
Los científicos tomaron células de la aorta humana y apagaron en ellas el gen NOTCH3 con ARN cortos. A los pocos días, la proteína había disminuido entre un 83 y un 87%. Las células siguieron vivas y continuaron dividiéndose. Sin embargo, empezaron a producir más colágeno, sobre todo colágeno de tipo III. Es como si los albañiles, al quedarse sin capataz, decidieran reforzar las paredes por si acaso.
Este experimento es importante para la enfermedad CADASIL, en la que los vasos pequeños del cerebro sufren daño por una falla en el gen NOTCH3. Antes se pensaba que el problema era que había demasiado poca proteína. Ahora se ve que, si simplemente se elimina NOTCH3, la célula no se rompe, aunque sí cambia su funcionamiento. Por lo tanto, en la enfermedad no hace daño la falta de proteína, sino su forma incorrecta. El tratamiento debe eliminar la copia defectuosa, y no limitarse a añadir la buena. Así comprobaron los científicos qué tan seguro es intervenir en el trabajo de este director de orquesta.
La proteína NOTCH3 debe su nombre a una mutación en la mosca de la fruta: las moscas con un defecto en este gen tenían el borde de las alas dentado, como una muesca (notch). En el ser humano, esa misma proteína resultó ser clave para las paredes de los vasos, y su fallo provoca ictus hereditarios.
No publicado en arXiv. Aquí están su página, el PDF y la formalización: puede comprobarlo usted mismo, no solo leer nuestro análisis.