Cuando en casa aparece un huésped inesperado, no derriba las paredes, pero cambia las cosas de sitio y los recorridos habituales se vuelven un lío. En las personas con síndrome de Down ese huésped es un cromosoma 21 de más, y los científicos tardaron mucho en entender qué es exactamente lo que cambia en el funcionamiento del organismo.
Para averiguarlo, crearon ratones con ese mismo cromosoma extra, pero les quitaron todos los genes ajenos que podían enturbiar el panorama. Los ratones comían comida normal y pronto se les alteró el metabolismo del azúcar y de las grasas: las células dejaron de responder bien a la insulina y en la sangre cambió el equilibrio de las grasas. En las hembras, estos desajustes resultaron más fuertes que en los machos.
Ahora los científicos pueden devolver uno por uno la dosis normal a cada gen triplicado y observar qué cambia. Es como poner orden en una casa: primero colocas una cosa en su sitio, luego otra, y poco a poco queda claro por qué todo empezó a ir mal.
En los ratones Ts66Yah con dieta normal, las hembras pesan más que sus congéneres euploides aunque comen y se mueven lo mismo, y en los machos la temperatura corporal es más baja en la fase de reposo. Además, con la dieta alta en grasas los machos mejoran su sensibilidad a la insulina, algo que resulta paradójico en plena obesidad.
No publicado en arXiv. Aquí están su página, el PDF y la formalización: puede comprobarlo usted mismo, no solo leer nuestro análisis.