En la orquesta de la división celular, cada cromosoma debe sonar exactamente en su momento. Pero con la edad el director empieza a equivocarse: ora el violín no entra, ora el violonchelo toca dos veces. En la sangre aparecen células a las que les falta un cromosoma o que, al contrario, tienen dos donde debería haber uno. Antes se creía que estos fallos eran aleatorios, como notas olvidadas. Un nuevo estudio de casi un millón de personas ha demostrado que cada uno de nosotros tiene sus propias notas que se caen con más frecuencia.
La heredabilidad resultó ser fuerte. En los gemelos idénticos, la pérdida del cromosoma X en las mujeres coincidía en un 60%, y la pérdida del Y en los hombres, en un 62%. Esto significa que la tendencia a cometer estos errores está escrita en los genes y no llega desde fuera. Para la pérdida del X se encontraron 245 regiones del ADN, y para la del Y, nada menos que 828. En otros diez cromosomas se descubrieron 173 regiones nuevas. Cada cromosoma es como un instrumento distinto de la orquesta: cada uno tiene su parte, sus puntos débiles.
Se comprobó si estas pérdidas afectan a la salud. Resultó que casi nada: solo una relación débil con el cáncer de próstata. Esto cambia las ideas anteriores de que la pérdida del cromosoma Y golpea con fuerza al organismo. El director se equivoca, pero la orquesta sigue tocando.
Ahora está claro: cada cromosoma tiene su propio conjunto de variantes genéticas que deciden con qué frecuencia se caerá de la división celular. Es como si en la orquesta cada músico tuviera su propia hoja de partitura con errores. Qué notas exactamente desaparecerán depende de la partitura heredada de los padres.
Una de las variantes estructurales detectadas, el cromosoma híbrido 13/22, surgió por una recombinación poco frecuente entre centrómeros y aparece en aproximadamente una de cada 30 personas de origen sur de Europa.
No publicado en arXiv. Aquí están su página, el PDF y la formalización: puede comprobarlo usted mismo, no solo leer nuestro análisis.