Изучение наследуемых изменений в экспрессии генов, не связанных с изменениями в самой последовательности ДНК.Эпигенетика изучает изменения в том, как используются гены, которые не затрагивают саму последовательность ДНК, но могут передаваться при делении клеток, а иногда и между поколениями. Буквы ДНК остаются прежними; меняется то, какие гены включены или выключены и насколько сильно. Эти изменения часто представляют собой химические метки, прикреплённые к ДНК или к белкам, которые её упаковывают. Эпигенетика важна, потому что объясняет, как один геном может дать начало сотням типов клеток, как факторы окружающей среды, такие как питание или стресс, могут оставлять долговременные следы на активности генов, и почему однояйцевые близнецы могут различаться по риску заболеваний. Она также помогает объяснить случаи, когда признак или состояние встречается в семье без явной мутации в ДНК.
Термин «эпигенетика» был введён Конрадом Уоддингтоном в 1940-х годах для описания того, как гены взаимодействуют с окружающей средой, формируя признаки. Молекулярные основы, включая метилирование ДНК и модификацию гистонов, были выяснены начиная с 1970-х годов.
Основные механизмы — это метилирование ДНК, при котором к определённым основаниям ДНК присоединяется метильная группа и ген обычно замолкает, и модификация гистонов, при которой химические метки на белках-гистонах ослабляют или уплотняют хроматин и тем самым контролируют доступ к ДНК. Некодирующие РНК также могут направлять эти метки в определённые места. Эти метки копируются и поддерживаются при репликации ДНК, поэтому характер активности генов может сохраняться через клеточные деления. Сигналы окружающей среды могут добавлять или удалять метки — так опыт может влиять на регуляцию генов.
Эпигенетические маркеры используются в диагностике рака и в разработке лекарств, где препараты, изменяющие метилирование ДНК или модификацию гистонов, уже одобрены для некоторых видов рака крови. Их также изучают в сельском хозяйстве и в исследованиях старения.
У некоторых млекопитающих, включая мышей, питание матери во время беременности может изменять эпигенетические метки на ДНК её потомства так, что это сказывается на их здоровье во взрослом возрасте.