في أوركسترا انقسام الخلية، على كل كروموسوم أن يُعزف في لحظته بدقة. لكن مع التقدم في العمر يبدأ القائد يخطئ: تارة لا يدخل الكمان، وتارة يعزف التشيلو مرتين. فتظهر في الدم خلايا ينقصها كروموسوم واحد، أو على العكس صارت فيها نسختان بدل نسخة واحدة. وكان يُظن سابقًا أن هذه الخلل عشوائي، كنوتات منسية. أما الدراسة الجديدة التي شملت ما يقارب مليون شخص فقد أظهرت أن لكل واحد منا نوتاته الخاصة التي تسقط أكثر من غيرها.
تبيّن أن قابلية التوريث قوية. ففي التوائم المتماثلة تطابق فقدان كروموسوم X عند النساء بنسبة 60%، وفقدان Y عند الرجال بنسبة 62%. وهذا يعني أن الميل إلى هذه الأخطاء مكتوب في الجينات، لا يأتي من الخارج. وقد وُجد لفقدان X عدد 245 موقعًا في الحمض النووي، ولفقدان Y ما لا يقل عن 828 موقعًا. وفي عشرة كروموسومات أخرى اكتُشفت 173 موقعًا جديدًا. وكل كروموسوم أشبه بآلة منفردة في الأوركسترا: لكل منها نوبتها ونقاط ضعفها.
ثم فحصوا ما إذا كانت هذه الفقدانات تؤثر في الصحة. فتبيّن أنها لا تكاد تفعل: لا توجد سوى صلة ضعيفة بسرطان البروستاتا. وهذا يغيّر التصورات السابقة بأن فقدان كروموسوم Y يضرب الجسم بقوة. فالقائد يخطئ، لكن الأوركسترا تواصل العزف.
والأمر صار واضحًا الآن: لكل كروموسوم مجموعته الخاصة من المتغيرات الجينية التي تحدد كم مرة سيسقط من انقسام الخلية. وكأن لكل عازف في الأوركسترا ورقة نوتاته الخاصة المليئة بالأخطاء. وأي النوتات تحديدًا ستضيع يعتمد على النوتة الموسيقية الموروثة من الوالدين.
أحد المتغيرات البنيوية المكتشفة، وهو كروموسوم هجين 13/22، نشأ عن إعادة تركيب نادرة بين قسيمين مركزيين، ويوجد لدى نحو واحد من كل 30 شخصًا من أصول جنوب أوروبية.
لم يُنشر على arXiv. هنا صفحته وملف PDF والصياغة الشكلية: يمكنك التحقق بنفسك، لا مجرد قراءة تحليلنا.