تخيّل فرقة موسيقية يبدأ قائدها مع تقدم العمر في إغفال بعض العازفين. وفي خلايا الدم يحدث شيء مشابه: عند الانقسام قد لا تصل إحدى الكروموسومات إلى الخلية الجديدة. كان يُظن سابقًا أن الأمر مجرد مصادفة. لكن العلماء قارنوا الحمض النووي لمئات الآلاف من الناس، فرأوا أن لكل شخص كروموسوماته الخاصة التي تفقد أكثر من غيرها. الأمر أشبه بنوتات موروثة تسقط من النوتة الموسيقية.
ولكل كروموسوم وُجدت متغيراته الجينية الخاصة. فكروموسوم X له 245 متغيرًا، وكروموسوم Y له 828. وفي عشرة كروموسومات أخرى وُجدت 173 موقعًا إضافيًا. وتبيّن أن هذه الفقدانات لا تكاد تؤثر على الصحة: فلا يوجد سوى ارتباط ضعيف بسرطان البروستاتا. فقائد الفرقة يخطئ، لكن الموسيقى تستمر في العزف.
أحد المتغيرات البنيوية المكتشفة، وهو كروموسوم هجين 13/22، نشأ عن إعادة تركيب نادرة بين قسيمين مركزيين، ويوجد لدى نحو واحد من كل 30 شخصًا من أصول جنوب أوروبية.
لم يُنشر على arXiv. هنا صفحته وملف PDF والصياغة الشكلية: يمكنك التحقق بنفسك، لا مجرد قراءة تحليلنا.