Una gota de sangre secada en papel de filtro no solo guarda células: también conserva un registro de lo que le ha ido ocurriendo al organismo en los últimos meses. Ese registro no está en los genes, sino sobre los genes: las marcas químicas que las células cuelgan del ADN cambian con la comida, el estrés, las enfermedades y la edad. Los científicos han aprendido a leer esa cinta de archivo para reconstruir el estado de salud sin necesidad de volver una y otra vez al laboratorio.
Antes, con la metilación solo se predecían indicadores aislados: unas decenas de proteínas o de metabolitos. Un nuevo trabajo abarcó por primera vez tres dominios a la vez: análisis clínicos, metabolitos y proteínas. Los investigadores entrenaron 1694 modelos con datos de 4418 personas a las que se les habían tomado simultáneamente los tres tipos de datos. Para cada biomarcador seleccionaban las regiones del ADN más informativas y luego construían la predicción.
La prueba en siete grupos independientes, incluidos grupos pediátricos y poblacionales, confirmó que los modelos funcionan en personas distintas. Es más: los valores predichos suelen estar más fuertemente asociados a las enfermedades que los propios biomarcadores medidos. Por ejemplo, el proxy del nivel de urato determinaba con precisión el sexo, ya que en los hombres el nivel es más alto, lo que concuerda con la biología conocida.
La cinta de archivo resultó no ser una simple copia de los análisis actuales. Integra la señal a lo largo de mucho tiempo, por lo que refleja mejor el riesgo de enfermedades crónicas. Hoy estos proxies pueden usarse como un cribado económico: una sola extracción de sangre en lugar de multitud de pruebas costosas. En el futuro, esto permitirá vigilar la salud a partir de muestras de biobancos o incluso en casa.
El proxy para el urato predijo con exactitud el sexo: en los hombres el nivel de urato es más alto, lo que concuerda con el conocido dimorfismo sexual.
En la serie «Altered Carbon» la conciencia se transfiere entre cuerpos, y aquí la metilación del ADN actúa como una «copia de seguridad» del estado biológico, que permite reconstruir el panorama de salud a partir de una sola muestra.
No publicado en arXiv. Aquí están su página, el PDF y la formalización: puede comprobarlo usted mismo, no solo leer nuestro análisis.