El tamaño del genoma de las plantas varía cientos de veces, y a menudo esto no se debe al número de genes, sino a la acumulación de secuencias repetitivas. Los elementos móviles (transposones) pueden provocar una expansión explosiva del genoma, pero sigue sin estar claro cómo afecta esto a la regulación de los genes y a la aparición de nuevos rasgos, sobre todo en especies no modelo. La familia Sapotaceae representa un sistema cómodo: sus especies están evolutivamente emparentadas, pero difieren mucho en el tamaño del genoma y en el contenido de repeticiones. El estudio del zapote, con su genoma gigantesco, permite ver las consecuencias de una actividad transposónica reciente.
El ADN se extrajo de las hojas de un árbol que crece en el campus del IISER Bhopal y se secuenció en plataformas Oxford Nanopore (lecturas largas) e Illumina (lecturas cortas); además, se preparó una biblioteca Hi-C para determinar la organización espacial de los cromosomas. El ensamblaje se realizó con HiFiasm y YAHS, y la calidad se verificó con BUSCO, Merqury y LAI. Las repeticiones se anotaron con el programa EDTA, y el tiempo de inserción de los retrotransposones se estimó a partir de la divergencia de las repeticiones terminales largas. La metilación de la citosina en los contextos CpG, CHG y CHH se determinó a partir de las señales de Nanopore con Dorado y Modkit. Para la comparación se utilizaron los genomas de otras cuatro especies de sapotáceas y el de la vid.
El genoma del zapote se ensambló hasta el nivel de telómeros y centrómeros (T2T), con un tamaño de 1,63 mil millones de pares de bases distribuidos en 13 cromosomas. Las repeticiones ocuparon el 78,61% del genoma, de las cuales el 53,09% correspondió a retroelementos, con predominio de LTR-Gypsy. El tiempo de inserción mostró dos picos de actividad: Copia hace unos 0,36 millones de años y Gypsy hace unos 0,09 millones de años. Los genes con inserciones intrónicas de LTR se expresaron algo menos que los de control. La metilación del ADN en el zapote resultó mayor que en M. longifolia en todos los contextos, especialmente en los simétricos CpG y CHG. La dinámica de la metilación de Gypsy según la edad fue distinta: en el zapote, la metilación CHH aumentaba con la edad del elemento, lo que indica una represión sostenida. Entre los genes duplicados, 5736 se clasificaron como duplicaciones transposicionadas; están enriquecidos en rutas del metabolismo de flavonoides y fenilpropanoides.
El trabajo muestra que una explosión reciente de retrotransposones puede duplicar rápidamente el tamaño del genoma sin cambiar el número de genes, pero reconfigurando el paisaje epigenético. La mayor metilación de los elementos repetitivos estabiliza el genoma, y las duplicaciones génicas transposicionadas contribuyen a la diversidad metabólica. Esto cambia la idea de cómo las plantas generan novedades fenotípicas: no solo mediante mutaciones puntuales, sino también mediante la movilización de elementos repetitivos y la regulación epigenética.
Con la aparición de nuevos ensamblajes cromosómicos de sapotáceas será posible precisar el cariotipo ancestral y seguir la evolución de cada fusión cromosómica. El estudio del papel de determinadas familias de transposones en la regulación de los genes vecinos será factible gracias a métodos de transcriptómica espacial y edición del epigenoma. La comparación con otras especies de genomas extremadamente grandes ayudará a identificar principios comunes de adaptación a la obesidad genómica.
Los resultados son importantes para el mejoramiento de los cultivos frutales tropicales, ya que vinculan las reorganizaciones genómicas con rutas metabólicas responsables del sabor y de las propiedades medicinales. Comprender el control epigenético de los transposones puede ayudar a crear variedades con rasgos mejorados sin transgénesis.
Secuenciar especies adicionales de sapotáceas con distintos tamaños de genoma para comprobar la universalidad del modelo de expansión explosiva. Realizar experimentos funcionales de activación o represión de familias concretas de Gypsy y Copia para evaluar su influencia en la expresión de los genes vecinos.
Sigue abierta la pregunta de por qué unas especies acumulan transposones y otras los eliminan con eficacia. Los mecanismos que determinan el equilibrio entre la inserción y la eliminación de elementos móviles, así como su herencia epigenética, son problemas clave sin resolver de la genómica vegetal.
El genoma del zapote es solo 1,6 veces más grande que el humano, pero contiene apenas unos 35 mil genes frente a los 20 mil del ser humano: la diferencia de tamaño se debe casi por completo a las repeticiones, no al número de genes.
No publicado en arXiv. Aquí están su página, el PDF y la formalización: puede comprobarlo usted mismo, no solo leer nuestro análisis.