Imaginez une carte des vents au-dessus d'une chaîne de montagnes. Le vent souffle principalement vers le bas des pentes, obéissant aux différences d'altitude. Mais si l'on y regarde de plus près, dans certaines vallées, l'air s'enroule en petits tourbillons qui empêchent le vent de simplement descendre. C'est exactement à cela que ressemble le champ de mutations de l'ADN humain.
Il s'avère que la majeure partie de ce champ peut s'expliquer par une règle simple : les mutations vont là où la séquence d'ADN est plus stable. C'est comme l'eau qui s'écoule vers les creux. Les scientifiques ont entraîné un réseau de neurones à prédire uniquement ces « pentes » et ont découvert qu'il reproduit la composition du génome et la célèbre symétrie de Chargaff, selon laquelle la fréquence d'un mot est égale à la fréquence de son image miroir.
Mais il reste une petite partie du champ qui ne se réduit pas à des pentes. Ce sont des tourbillons où les mutations s'enroulent en cycles : par exemple, la lettre A se change en G, G en T, et T revient à A. Ces cycles brisent l'équilibre détaillé, où chaque étape est contrebalancée par son inverse. Les tourbillons sont faibles mais reproductibles : on les observe dans les populations d'Afrique, d'Asie et d'Europe.
La carte des vents mutationnels montre que le génome humain est presque à l'équilibre : le flux principal descend la pente, comme l'eau d'une montagne. Mais dans les vallées CpG subsistent de faibles tourbillons qui rappellent que même dans un paysage calme, il existe des courants irréversibles. Ces tourbillons sont les traces de processus moléculaires que l'on peut mesurer et utiliser pour analyser les mutations dans le cancer ou lors de comparaisons entre espèces.
La symétrie de Chargaff, que le modèle reproduit, a été découverte par Erwin Chargaff dans les années 1950 et a été la clé pour élucider la structure de l'ADN par Watson et Crick.