Imaginez un orchestre où, avec l'âge, le chef d'orchestre oublie de plus en plus souvent certains musiciens. Dans les cellules sanguines, il se passe quelque chose de semblable : lors de la division, un chromosome peut ne pas rejoindre la nouvelle cellule. On croyait autrefois qu'il s'agissait du hasard. Mais les scientifiques ont comparé l'ADN de centaines de milliers de personnes et ont constaté que chacun a ses propres chromosomes, qui se perdent plus souvent. C'est comme des notes héritées qui tombent de la partition.
Pour chaque chromosome, on a trouvé ses propres variants génétiques. Pour le chromosome X, il y en a 245, pour le chromosome Y, 828. Chez dix autres chromosomes, 173 régions supplémentaires ont été identifiées. Il s'est avéré que ces pertes n'ont presque aucun effet sur la santé : seule une faible liaison avec le cancer de la prostate a été relevée. Le chef d'orchestre se trompe, mais la musique continue de résonner.
L'un des variants structurels découverts, un chromosome hybride 13/22, est apparu à la suite d'une recombinaison rare entre centromères et se rencontre chez environ une personne sur 30 d'origine sud-européenne.
Non publié sur arXiv. Voici sa page, le PDF et la formalisation : vous pouvez vérifier vous-même, pas seulement lire notre analyse.