Черновик книги перед печатью часто хранит лишние страницы: заметки на полях, повторы, зачёркнутые абзацы. Типография их не печатает, но автор бережёт на случай правок. Примерно так же устроен геном нематоды Auanema rhodense: в половых клетках лежит полный черновик на 180,9 мегабаз, а в клетках тела остаются только 60 мегабаз чистого текста. Разница в три раза — и она возникает не случайно, а по строгому плану.
Когда эмбрион дорастает до 12 клеток, в четырёх из восьми бластомеров ДНК начинает резаться. Из хромосом выпадают гигантские блоки тандемных повторов — одинаковые куски, стоящие подряд, как страницы с повторяющейся строкой. Разрывы происходят в 28 точках, и в каждой лежит палиндромный мотив длиной 29 нуклеотидов. Этот мотив почти идентичен тому, что найден у родственного вида Oscheius tipulae, но размах разный: у O. tipulae выбрасывается лишь 0,6% генома, а у A. rhodense — 61%.
К стадии 30 клеток почти все ядра уже потеряли повторы, и только два ядра сохраняют их — это будущие половые клетки. Выброшенная ДНК почти целиком состоит из тандемных повторов с длиной звена от 167 до 504 нуклеотидов. Белок-кодирующих генов в ней мало: всего 360 из 11 943, и большинство из них похожи на остатки мобильных элементов. Только десять выброшенных генов активно экспрессируются, и почти у всех есть рабочие копии в соматической части генома.
Раньше считалось, что запрограммированное устранение ДНК — экзотика паразитических аскарид, где разрывы неточные и без мотивов. Теперь видно, что механизм возник у общего предка рабдитин и затем разошёлся: у одних видов он едва заметен, у других — как у A. rhodense — превращает геном тела в сильно урезанную копию. Точность узнавания мотива при этом сохраняется, а количество выброшенного меняется.
Черновик, из которого перед печатью вырывают черновые страницы, — так можно описать этот процесс. В половых клетках черновик хранится целиком, чтобы передать потомкам все варианты. В клетках тела остаётся только то, что нужно для жизни здесь и сейчас. И хотя применений этому знанию пока не видно, точная карта сайтов устранения может стать основой для синтетических систем контролируемого удаления ДНК в биотехнологии.
У Auanema rhodense три пола: самцы, самки и гермафродиты. При этом самцы передают потомству только X-хромосому, а гермафродиты — только сперматозоиды с двумя X, тогда как их яйцеклетки X не содержат вовсе.
Идея клеток, которые намеренно выбрасывают часть своего генетического материала, перекликается с мотивом «запретного знания» в фантастике: например, в романе Грега Бира «Музыка, звучащая в крови» (Blood Music) клетки перестраивают свою ДНК и обретают собственную волю. Здесь, правда, всё под контролем эволюции, а не бунта.
Работа опубликована не на arXiv. Здесь её страница, PDF и формализация: проверить можно самим, а не только прочитать наш разбор.