Семь книг на одном языке, но с разными пометками на полях. Так выглядят геномы семи индонезийских сортов риса, которые учёные прочитали буква за буквой. Каждый сорт — это отдельный перевод одной и той же книги, и задача была найти те места, где переводы расходятся.
Сначала исследователи вырастили рис в теплице и выделили ДНК из листьев. Затем длинные фрагменты ДНК прочитали на приборе PacBio Revio — он выдаёт куски длиной в несколько тысяч букв, что позволяет не потерять смысл. Полученные чтения выровняли по эталонному геному AGIS1.0, как проверяют черновик по чистовому оригиналу. Для каждого сорта собрали свою версию текста.
Дальше началось самое интересное. Учёные не стали читать все 27 514 общих для всех сортов групп генов, а сосредоточились на 40 заранее выбранных, которые отвечают за цвет зерна, содержание белка и крахмала. В этих генах нашлись точечные замены: например, в гене SBE2b у пяти сортов аминокислота лейцин заменена на валин, а в гене SSIIa у пяти сортов метионин заменён на валин. Это как опечатки в важных абзацах, которые меняют смысл, но не разрушают книгу.
Раньше было неясно, насколько сильно различаются геномы местных сортов и где именно лежат полезные для селекции варианты. Теперь видно: при общей схожести есть точечные отличия в генах крахмала, белка и пигментов, которые можно проверять дальше. Селекционер может взять этот список кандидатов и проверить их в своих программах, а генетик — использовать данные для функциональных исследований.
Семь переводов одной книги прочитаны. Осталось понять, какие пометки на полях действительно меняют вкус, цвет и устойчивость к засухе, а какие — просто чернильные пятна.
Сорт Cempo Ireng — чёрный рис, который в Индонезии считается церемониальным и используется в традиционной медицине. Его тёмный цвет дают антоцианы, те же пигменты, что окрашивают чернику.
Работа опубликована не на arXiv. Здесь её страница, PDF и формализация: проверить можно самим, а не только прочитать наш разбор.