En los extremos de los cromosomas se sientan unas capuchas protectoras: los telómeros. Evitan que los cromosomas se peguen entre sí y se estropeen. Antes, los científicos medían todos los telómeros juntos, como quien pesa un saco de manzanas y dice: «la manzana media pesa 150 gramos». Pero una manzana puede ser diminuta y otra enorme. Con los telómeros pasa lo mismo: en una persona, tres extremos de cromosoma son siempre más cortos que el resto, y son precisamente esos los que aparecen más a menudo ligados a enfermedades.
El nuevo programa TeloXplorer lee cada extremo del cromosoma por separado, como si abriera un diario personal. Trabaja con fragmentos largos de ADN, de esos que el secuenciador entrega enteros y no a trocitos. El programa localiza el telómero, determina su frontera y mide tres cosas a la vez: la longitud, las variantes de repetición (secuencias no estándar dentro del telómero) y las marcas químicas (la metilación, que influye en la actividad de los genes).
Una comprobación en 232 personas de distintas poblaciones mostró que las poblaciones africanas tienen una diversidad de repeticiones mayor que las no africanas. Es la huella de la antigua migración humana fuera de África. Ahora los científicos pueden buscar qué extremos de cromosoma predicen el riesgo de cáncer o la velocidad del envejecimiento. Volvamos a las manzanas: en lugar del peso medio, ahora conocemos el peso de cada manzana del saco, su variedad y hasta las marcas de la piel.
Los telómeros humanos contienen repeticiones TTAGGG, pero en Arabidopsis son un poco más largas: TTTAGGG. Y en las levaduras las repeticiones son tan irregulares que se describen como TG₁₋₃, es decir, de uno a tres guaninas seguidas.
En la novela «Guía del autoestopista galáctico», de Douglas Adams, los protagonistas buscan la pregunta cuya respuesta es «42». Los telómeros también guardan una historia codificada, pero en lugar del número 42 contienen variantes de repetición que solo pueden leerse con lecturas largas y la herramienta adecuada.
No publicado en arXiv. Aquí están su página, el PDF y la formalización: puede comprobarlo usted mismo, no solo leer nuestro análisis.