En una biblioteca donde se guardan distintas ediciones de un mismo libro, antes solo se podían leer trozos de páginas. Así funcionaban los métodos antiguos: veían pequeños fragmentos de moléculas de ARN y no lograban armar con ellos el texto completo de un gen. Y es que en el cerebro humano un gen puede existir en miles de variantes, como un libro en distintas traducciones.
La plataforma SALRR se parece a una cadena de montaje de una imprenta. El robot Hamilton prepara las muestras y el programa informático Snakemake ensambla las lecturas largas en transcritos completos. Antes, una persona procesaba a mano 8 muestras al día; ahora el robot hace 24. Y lo más importante: lee cada molécula de ARN entera, no por fragmentos.
¿Por qué es importante? Las enfermedades del cerebro, como el alzhéimer, suelen estar relacionadas no con el gen en sí, sino con cuál de sus variantes es la que funciona en la célula. Antes esas variantes no se distinguían. Ahora la cadena de montaje lee el libro completo y vemos todas las ediciones.
La longitud mediana de la cola de poli(A) de los transcritos nucleares fue de 143 nucleótidos, mientras que la de los mitocondriales fue de solo 41, lo que refleja una peculiaridad conocida del ARNm mitocondrial.
En la novela de Greg Egan «Ciudad permutación», copiar la conciencia exige descifrar por completo los estados moleculares de las neuronas; SALRR acerca la realidad a ese nivel de detalle, al mostrar una diversidad de isoformas que antes era invisible.
No publicado en arXiv. Aquí están su página, el PDF y la formalización: puede comprobarlo usted mismo, no solo leer nuestro análisis.