В оркестре клеточного деления каждая хромосома должна прозвучать точно в свой момент. Но с возрастом дирижёр начинает ошибаться: то скрипка не вступит, то виолончель сыграет дважды. В крови появляются клетки, где одной хромосомы не хватает или, наоборот, стало две вместо одной. Раньше считалось, что такие сбои случайны, как забытые ноты. Новое исследование почти миллиона человек показало: у каждого из нас свои ноты, которые выпадают чаще.
Наследственность оказалась сильной. У однояйцевых близнецов потеря X-хромосомы у женщин совпадала на 60%, потеря Y у мужчин на 62%. Это значит, что склонность к таким ошибкам записана в генах, а не приходит извне. Для потери X нашли 245 участков ДНК, для потери Y целых 828. У десяти других хромосом обнаружили 173 новых участка. Каждая хромосома как отдельный инструмент оркестра: у каждой своя партия, свои слабые места.
Проверили, влияют ли эти потери на здоровье. Оказалось, почти нет: только слабая связь с раком простаты. Это меняет прежние представления о том, что потеря Y-хромосомы сильно бьёт по организму. Дирижёр ошибается, но оркестр продолжает играть.
Теперь ясно: для каждой хромосомы свой набор генетических вариантов, которые решают, как часто она будет выпадать из клеточного деления. Это как если бы в оркестре у каждого музыканта был свой нотный лист с ошибками. Какие именно ноты пропадут, зависит от партитуры, доставшейся от родителей.
Один из обнаруженных структурных вариантов, гибридная хромосома 13/22, возник в результате редкой рекомбинации между центромерами и встречается примерно у одного из 30 человек южноевропейского происхождения.
Работа опубликована не на arXiv. Здесь её страница, PDF и формализация: проверить можно самим, а не только прочитать наш разбор.