Крупномасштабная биомедицинская база данных, содержащая генетическую информацию и сведения о здоровье сотен тысяч участников.Биобанк — это организованное собрание биологических образцов, чаще всего крови, слюны или тканей, которое хранится вместе с информацией о здоровье и образе жизни людей, предоставивших эти образцы. UK Biobank — один из крупнейших и наиболее детальных ресурсов такого рода: примерно полмиллиона добровольцев со всей Великобритании согласились сдать образцы и позволить наблюдать за своим здоровьем на протяжении многих лет через связь с национальными медицинскими записями. В результате получается единая, глубоко охарактеризованная группа людей, чей генетический состав, история болезней и последующие диагнозы могут изучаться совместно.
Ценность такого ресурса определяется масштабом в сочетании с длительным наблюдением. Распространённые заболевания, такие как диабет, болезни сердца и многие виды рака, возникают из-за сотен небольших генетических влияний, взаимодействующих с окружающей средой и поведением; чтобы выявить эти влияния, требуются очень большие группы участников, наблюдаемых достаточно долго, чтобы у достаточного числа из них развилось каждое из состояний. Биобанк предоставляет именно это, а поскольку данные стандартизированы, результаты одного анализа можно проверить с помощью другого.
UK Biobank стал эталонным набором данных для генетической эпидемиологии: его используют для поиска вариантов риска, построения полигенных оценок и проверки того, сохраняются ли наблюдаемые связи в независимой популяции. Он также иллюстрирует этические и логистические механизмы современных крупномасштабных исследований: согласие, анонимизацию и контролируемый доступ для одобренных учёных.
UK Biobank был создан в середине 2000-х годов, набор около 500 000 участников проходил с 2006 по 2010 год, а с тех пор были добавлены визуализационные исследования, секвенирование генома и повторные контрольные визиты.
Участники приходят в центр оценки, где отвечают на вопросы анкет, проходят физические измерения и сдают образцы. ДНК выделяют и генотипируют на микрочипах, которые считывают от сотен тысяч до миллионов известных вариабельных участков генома; у части участников может быть также секвенирован весь геном. Всё это хранится под псевдонимным идентификатором.
Долгосрочная информация о здоровье поступает путём связывания этого идентификатора с больничными записями, онкологическими реестрами и реестрами смертности, так что исследователи могут видеть, у кого и когда развивается то или иное заболевание. Затем одобренные исследователи запрашивают деидентифицированные данные через защищённую систему, объединяя генетические, клинические и связанные с образом жизни переменные в своих анализах, никогда не видя личностей участников.
Он лежит в основе полногеномных исследований ассоциаций, разработки полигенных оценок риска и эпидемиологических исследований факторов риска заболеваний; доступ к данным имеют тысячи исследователей по всему миру.
Участники UK Biobank наблюдаются через свои записи в Национальной службе здравоохранения, поэтому диагноз, поставленный спустя десятилетия после включения в исследование, автоматически становится частью набора данных.