Представьте оркестр, где с возрастом дирижёр всё чаще пропускает отдельных музыкантов. В клетках крови происходит похожее: при делении одна хромосома может не попасть в новую клетку. Раньше думали, что это случайность. Но учёные сравнили ДНК сотен тысяч людей и увидели: у каждого свои хромосомы, которые теряются чаще. Это как унаследованные ноты, которые выпадают из партитуры.
Для каждой хромосомы нашли свои генетические варианты. У X-хромосомы их 245, у Y-хромосомы 828. У десяти других хромосом нашли ещё 173 участка. Оказалось, что на здоровье эти потери почти не влияют: только слабая связь с раком простаты. Дирижёр ошибается, но музыка продолжает звучать.
Один из обнаруженных структурных вариантов, гибридная хромосома 13/22, возник в результате редкой рекомбинации между центромерами и встречается примерно у одного из 30 человек южноевропейского происхождения.
Работа опубликована не на arXiv. Здесь её страница, PDF и формализация: проверить можно самим, а не только прочитать наш разбор.