Aux extrémités des chromosomes sont posés des capuchons protecteurs : les télomères. Ils empêchent les chromosomes de se coller entre eux et de s'abîmer. Auparavant, les chercheurs mesuraient tous les télomères ensemble, comme s'ils pesaient un sac de pommes et déclaraient : « la pomme moyenne pèse 150 grammes ». Or une pomme peut être minuscule et une autre énorme. C'est pareil pour les télomères : chez l'être humain, trois extrémités de chromosomes sont toujours plus courtes que les autres, et ce sont justement celles qui sont le plus souvent associées à des maladies.
Le nouveau programme TeloXplorer lit chaque extrémité de chromosome séparément, comme s'il ouvrait un journal intime. Il travaille sur de longs fragments d'ADN, de ceux que le séquenceur livre d'un seul tenant, et non par petits bouts. Le programme repère le télomère, détermine sa frontière et mesure trois choses d'un coup : la longueur, les variantes de répétitions (des séquences non standard à l'intérieur du télomère) et les marques chimiques (la méthylation, qui influence l'activité des gènes).
Une vérification menée sur 232 personnes issues de diverses populations a montré que, chez les populations africaines, la diversité des répétitions est plus élevée que chez les populations non africaines. C'est la trace d'une ancienne migration des humains hors d'Afrique. Désormais, les chercheurs peuvent chercher quelles extrémités de chromosomes prédisent le risque de cancer ou la vitesse du vieillissement. Revenons aux pommes : au lieu du poids moyen, nous connaissons maintenant le poids de chaque pomme du sac, sa variété et même les marques sur sa peau.
Les télomères humains contiennent des répétitions TTAGGG, mais chez l'arabidopsis elles sont un peu plus longues : TTTAGGG. Chez la levure, en revanche, les répétitions sont si irrégulières qu'on les décrit comme TG₁₋₃, c'est-à-dire de un à trois guanines consécutives.
Dans le roman « Le Guide du voyageur galactique » de Douglas Adams, les héros cherchent la question dont la réponse est « 42 ». Les télomères aussi conservent une histoire codée, mais au lieu du nombre 42, ils renferment des variants de répétitions qui ne peuvent être lus qu'avec des lectures longues et le bon outil.
Non publié sur arXiv. Voici sa page, le PDF et la formalisation : vous pouvez vérifier vous-même, pas seulement lire notre analyse.