La taille du génome des plantes varie dans un rapport de plusieurs centaines, et cela tient souvent moins au nombre de gènes qu'à l'accumulation de séquences répétées. Les éléments mobiles (transposons) peuvent provoquer une expansion explosive du génome, mais leur effet sur la régulation des gènes et l'apparition de nouveaux caractères reste flou, en particulier chez les espèces non modèles. La famille des Sapotacées offre un système pratique : les espèces sont proches sur le plan évolutif, mais diffèrent fortement par la taille de leur génome et leur contenu en répétitions. L'étude de la sapotille, avec son génome gigantesque, permet d'observer les conséquences d'une activité transposonique récente.
L'ADN extrait des feuilles d'un arbre poussant sur le campus de l'IISER Bhopal a été séquencé sur les plateformes Oxford Nanopore (lectures longues) et Illumina (lectures courtes), et une bibliothèque Hi-C a aussi été préparée pour déterminer l'organisation spatiale des chromosomes. L'assemblage a été réalisé avec HiFiasm et YAHS, et sa qualité vérifiée par BUSCO, Merqury et LAI. Les répétitions ont été annotées avec le programme EDTA, et la date d'insertion des rétrotransposons a été estimée à partir de la divergence des longues répétitions terminales. La méthylation de la cytosine dans les contextes CpG, CHG et CHH a été déterminée à partir des signaux Nanopore avec Dorado et Modkit. Les génomes de quatre autres espèces de sapotacées et de la vigne ont servi de comparaison.
Le génome de la sapotille a été assemblé au niveau des télomères et des centromères (T2T), avec une taille de 1,63 milliard de paires de bases réparties sur 13 chromosomes. Les répétitions occupent 78,61 % du génome, dont 53,09 % de rétroéléments, avec une dominance des LTR-Gypsy. La datation des insertions révèle deux pics d'activité : Copia il y a environ 0,36 million d'années et Gypsy il y a environ 0,09 million d'années. Les gènes portant des insertions introniques de LTR s'expriment un peu moins que les gènes témoins. La méthylation de l'ADN chez la sapotille s'est révélée plus élevée que chez M. longifolia, dans tous les contextes, en particulier dans les contextes symétriques CpG et CHG. La dynamique de la méthylation des Gypsy selon l'âge diffère : chez la sapotille, la méthylation CHH augmentait avec l'âge de l'élément, ce qui indique une répression durable. Parmi les gènes dupliqués, 5736 relèvent de duplications transposées ; ils sont enrichis en voies du métabolisme des flavonoïdes et des phénylpropanoïdes.
Ce travail montre qu'une explosion récente de rétrotransposons peut doubler rapidement la taille d'un génome sans changer le nombre de gènes, tout en remodelant le paysage épigénétique. La méthylation accrue des éléments répétés stabilise le génome, et les duplications de gènes transposées contribuent à la diversité métabolique. Cela modifie notre vision de la façon dont les plantes génèrent des nouveautés phénotypiques : non seulement par des mutations ponctuelles, mais aussi par la mobilisation d'éléments répétés et la régulation épigénétique.
Avec l'arrivée de nouveaux assemblages chromosomiques de sapotacées, il sera possible de préciser le caryotype ancestral et de retracer l'évolution de chaque fusion chromosomique. L'étude du rôle de familles particulières de transposons dans la régulation des gènes voisins deviendra accessible grâce aux méthodes de transcriptomique spatiale et d'édition de l'épigénome. La comparaison avec d'autres espèces aux génomes extrêmement grands aidera à dégager les principes communs de l'adaptation à l'obésité génomique.
Ces résultats comptent pour la sélection des cultures fruitières tropicales, car ils relient les remaniements génomiques aux voies métaboliques responsables du goût et des propriétés médicinales. Comprendre le contrôle épigénétique des transposons pourrait aider à créer des variétés aux caractères améliorés sans transgenèse.
Séquencer d'autres espèces de sapotacées aux tailles de génome variées afin de vérifier la généralité du modèle d'expansion explosive. Mener des expériences fonctionnelles d'activation ou de répression de familles précises de Gypsy et de Copia pour évaluer leur influence sur l'expression des gènes voisins.
La question reste ouverte de savoir pourquoi certaines espèces accumulent les transposons tandis que d'autres les éliminent efficacement. Les mécanismes qui déterminent l'équilibre entre insertion et élimination des éléments mobiles, ainsi que leur transmission épigénétique, comptent parmi les grandes énigmes non résolues de la génomique végétale.
Le génome de la sapotille n'est que 1,6 fois plus grand que celui de l'humain, mais il ne contient qu'environ 35 000 gènes contre 20 000 chez l'humain : l'écart de taille tient presque entièrement aux répétitions, pas au nombre de gènes.
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