На концах хромосом сидят защитные колпачки — теломеры. Они не дают хромосомам слипаться и портиться. Раньше учёные измеряли все теломеры вместе, как будто взвешивали мешок яблок и говорили: «среднее яблоко весит 150 граммов». Но одно яблоко может быть крошечным, а другое огромным. Так и с теломерами: у человека три конца хромосом всегда короче остальных, и именно они чаще связаны с болезнями.
Новая программа TeloXplorer читает каждый конец хромосомы отдельно, как будто открывает личный дневник. Она работает с длинными фрагментами ДНК — такими, которые секвенатор выдаёт целиком, а не по кусочкам. Программа находит теломеру, определяет её границу и измеряет сразу три вещи: длину, варианты повторов (нестандартные последовательности внутри теломеры) и химические метки (метилирование, которое влияет на активность генов).
Проверка на 232 людях из разных популяций показала, что у африканских популяций разнообразие повторов выше, чем у неафриканских. Это след древнего переселения людей из Африки. Теперь учёные могут искать, какие концы хромосом предсказывают риск рака или скорость старения. Вернёмся к яблокам: вместо среднего веса мы теперь знаем вес каждого яблока в мешке, его сорт и даже пометки на кожуре.
Теломеры человека содержат повторы TTAGGG, но у арабидопсиса они чуть длиннее: TTTAGGG. А у дрожжей повторы настолько нерегулярны, что их описывают как TG₁₋₃, то есть от одного до трёх гуанинов подряд.
В романе «Автостопом по галактике» Дугласа Адамса герои ищут вопрос к ответу «42». Теломеры тоже хранят закодированную историю, но вместо числа 42 в них записаны варианты повторов, которые можно прочитать только с помощью длинных прочтений и правильного инструмента.
Работа опубликована не на arXiv. Здесь её страница, PDF и формализация: проверить можно самим, а не только прочитать наш разбор.