Caza de genes con una sola palabra exprés
Armar un rompecabezas cuando las piezas están repartidas en 13 cajas con sistemas de numeración distintos: así se parece la búsqueda de genes asociados a una enfermedad concreta. Los datos existen, pero están escondidos en bases con sus propias interfaces, formatos e incluso lenguaje de descripción. El nuevo programa PhenotypeToGeneDownloaderR asume el papel de traductor y clasificador: le das el nombre de una enfermedad y él recorre todos los repositorios, extrae las listas de genes y las unifica bajo un mismo criterio.
Las listas recopiladas a menudo no coinciden entre sí: cada base ve el problema desde su propio ángulo, y ahí reside la fuerza del enfoque: al combinarlas, obtenemos un panorama más completo. Cuando el programa se puso a prueba contra el «estándar de oro» de tres fuentes autorizadas (HPO, ClinVar y OMIM), encontró 1039 de los 1056 genes conocidos, es decir, el 98,4%. Esto significa que casi nada se pierde y que el exceso es mínimo. Una herramienta así ahorra semanas de trabajo manual y reduce el riesgo de error cuando un médico o investigador traslada nombres de un sistema a otro a mano.
Los nombres de los genes a veces cambian, como las direcciones de las calles cuando se renombra una ciudad, y sin contrastar con un catálogo actualizado se puede terminar citando durante años la «casa vieja» que ya no figura en los mapas oficiales.