Представьте карту ветров над горным хребтом. Ветер в основном дует вниз по склонам, подчиняясь перепадам высот. Но если присмотреться, в некоторых долинах воздух закручивается в маленькие вихри, которые не дают ветру просто течь вниз. Именно так выглядит поле мутаций в ДНК человека.
Оказалось, что большую часть этого поля можно объяснить простым правилом: мутации идут туда, где последовательность ДНК более устойчива. Это как вода, стекающая в низины. Учёные обучили нейросеть предсказывать только такие «склоны» и обнаружили, что она воспроизводит состав генома и знаменитую симметрию Чаргаффа, при которой частота слова равна частоте его зеркального отражения.
Но осталась небольшая часть поля, которая не сводится к склонам. Это вихри, где мутации закручиваются в циклы: например, буква А меняется на Г, Г на Т, а Т обратно на А. Такие циклы нарушают детальное равновесие, при котором каждый шаг уравновешен обратным. Вихри слабые, но воспроизводимые: их видно в популяциях Африки, Азии и Европы.
Карта мутационных ветров показывает, что геном человека почти равновесен: основной поток идёт вниз по склону, как вода с горы. Но в CpG-долинах остаются слабые вихри, которые напоминают, что даже в спокойном ландшафте есть необратимые течения. Эти вихри — следы молекулярных процессов, которые можно измерить и использовать для анализа мутаций в раке или при сравнении видов.
Симметрия Чаргаффа, которую воспроизводит модель, была открыта Эрвином Чаргаффом в 1950-х годах и стала ключом к разгадке структуры ДНК Уотсоном и Криком.