Принцип Харди — Вайнберга описывает, как частоты аллелей и генотипов остаются постоянными в популяции из поколения в поколение при отсутствии эволюционных воздействий.В 1908 году математик Годфри Харди и врач Вильгельм Вайнберг независимо друг от друга задались вопросом: почему доминантные аллели не вытесняют рецессивные? Ведь если карий цвет глаз доминирует над голубым, то голубоглазые люди должны были бы давно исчезнуть. Ответ оказался прост: в большой популяции со случайным скрещиванием частоты аллелей сами по себе не меняются. Если частота аллеля A равна p, а аллеля a равна q (где p + q = 1), то частоты генотипов AA, Aa и aa будут p², 2pq и q² соответственно. Это равновесие устанавливается за одно поколение и сохраняется, пока не вмешаются отбор, мутации, миграции или дрейф генов. Принцип стал фундаментом популяционной генетики — он дал точку отсчёта, с которой сравнивают реальные популяции, чтобы обнаружить эволюцию в действии.
Принцип был независимо сформулирован в 1908 году английским математиком Godfrey Harold Hardy и немецким врачом Wilhelm Weinberg. Харди опубликовал короткую заметку в журнале Science, а Вайнберг — более развёрнутую статью на немецком языке. Оба исходили из вопроса, почему рецессивные аллели не исчезают в популяции. Их выводы опирались на менделевские законы наследования и теорию вероятностей. В 1920–1930-е годы принцип был интегрирован в синтетическую теорию эволюции благодаря работам Ronald Fisher, Sewall Wright и J.B.S. Haldane, которые показали, как отбор, мутации и дрейф генов могут изменять частоты аллелей относительно равновесия Харди-Вайнберга.
Принцип применяется для оценки частот носителей рецессивных заболеваний в популяции (например, расчёт риска для потомства), в судебной генетике для определения вероятности совпадения ДНК-профилей, в селекции для прогноза распределения генотипов при свободном скрещивании. Он также используется для проверки гипотез о действии отбора: если частоты генотипов в природной популяции значимо отличаются от ожидаемых по Харди-Вайнбергу, это свидетельствует об эволюционных изменениях. Ограничения: принцип справедлив только для аутосомных локусов в диплоидных организмах с половым размножением; он не учитывает сцепление генов, инбридинг, возрастную структуру и перекрывающиеся поколения.
Принцип используют в медико-генетическом консультировании, чтобы оценить частоту носителей рецессивных болезней в популяции. Например, если известно, что муковисцидозом страдает 1 из 2500 новорождённых, можно вычислить, что каждый 25-й житель — здоровый носитель мутантного аллеля.
Харди, один из ведущих математиков своего времени, считал эту работу настолько тривиальной, что опубликовал её в американском журнале Science лишь по настоянию генетика Реджинальда Паннета. Он даже начал статью с извинений перед читателями за то, что отвлекает их такой простой задачкой.



