Los genetistas leen el ADN como una larga lista de letras. A partir de ella calculan una «puntuación de riesgo poligénico»: un número que indica si una persona tiene una probabilidad mayor o menor que la media de padecer, por ejemplo, diabetes. Actualmente existen decenas de métodos para calcular este riesgo, y cada uno lo hace a su manera: uno examina mil letras, otro un millón, un tercero requiere un ordenador potente, y un cuarto falla a mitad de los datos.
Los autores del estudio reunieron 46 de estas herramientas y les hicieron un examen justo. Tomaron datos del biobanco británico, que almacena muestras de ADN e historiales médicos de cientos de miles de personas. Cada herramienta debía predecir siete enfermedades y un rasgo común (por ejemplo, la altura). Las probaron en tres situaciones: sin datos adicionales, solo con ADN, y junto con edad, sexo y otra información. Resultó que no hay un ganador universal: una herramienta es buena para la diabetes, otra para el asma, y una tercera es la más rápida, aunque ligeramente menos precisa.
La conclusión práctica es sencilla: elegir una herramienta no es solo cuestión de matemáticas. Hay que considerar cuántos datos se tienen, la potencia del ordenador y si el programa es capaz de no fallar a mitad del cálculo. Los autores hicieron público su marco de trabajo para que cualquier investigador pueda repetir la comparación con sus propios datos y no tropezar con las mismas piedras.
Una de las herramientas de la prueba podía ocupar 100 veces más memoria que otra, con una precisión casi idéntica en las predicciones.