Эффект бутылочного горлышка — это резкое сокращение численности популяции вследствие воздействия факторов окружающей среды.Эффект бутылочного горлышка — резкое сокращение численности популяции, ведущее к обеднению генофонда (совокупности всех генов). В отличие от эффекта основателя, где малая группа отделяется добровольно, здесь сокращение вынужденное и катастрофическое. Выжившие — случайная выборка, не отражающая былого разнообразия. Когда популяция восстанавливается, она генетически однородна, что повышает риск вымирания от болезней или изменений среды. Знаменитый пример — гепарды: анализ ДНК показывает, что все современные гепарды настолько близкородственны, что могут принимать кожные трансплантаты друг от друга без отторжения.
Термин вошёл в научный обиход в середине XX века вместе с развитием популяционной генетики. Одним из первых его детально описал Сьюэлл Райт в контексте своей теории дрейфа генов. Классические исследования генетики гепардов в 1980-х годах, проведённые Стивеном О'Брайеном и его коллегами, показали крайне низкое разнообразие, объясняемое бутылочным горлышком в плейстоцене. Позднее генетические данные подтвердили бутылочные горлышки у многих видов, включая человека, северного морского слона и бизона.
При резком сокращении численности аллели теряются случайным образом, независимо от их приспособительной ценности. Дрейф генов в малой популяции быстро фиксирует одни аллели и элиминирует другие. После восстановления численности популяция несёт отпечаток этого случайного процесса: многие локусы (участки ДНК) мономорфны, а вредные рецессивные аллели могут достигать высокой частоты. Эффект особенно заметен у видов с низкой скоростью мутирования, так как новые мутации не успевают восполнить утраченное разнообразие.
Помогает понять, почему гепарды так похожи друг на друга и уязвимы к болезням — их популяция прошла через резкое сокращение численности около 10 000 лет назад.
Человечество тоже прошло через бутылочное горлышко: около 70 000 лет назад, после извержения супервулкана Тоба, популяция наших предков могла сократиться до нескольких тысяч человек.


