Эффект основателя возникает, когда новая популяция создаётся небольшим числом особей.Эффект основателя — частный случай дрейфа генов (случайного изменения частот генов в малых группах). Когда небольшая группа отделяется от большой популяции, она несёт лишь фрагмент исходного генофонда. Случайные флуктуации в этой выборке могут резко повысить долю определённых аллелей (вариантов гена). Классический пример — высокая частота болезни Гентингтона в изолированной общине озера Маракайбо в Венесуэле, куда ген попал с одним из первых поселенцев. Другой пример — глухота на острове Мартас-Винъярд в XVIII–XIX веках, где каждый четвёртый житель был глухим из-за мутации, привезённой немногими основателями.
Концепцию сформулировал Эрнст Майр в 1942 году в книге «Систематика и происхождение видов», хотя наблюдения о своеобразии островных фаун делались и раньше. Майр показал, что генетическая бедность популяций-основателей ускоряет эволюционные изменения и способствует видообразованию. Позднее эффект был подтверждён генетическими исследованиями человеческих популяций, например, амишей в Пенсильвании, у которых высока частота синдрома Эллиса-ван Кревельда из-за того, что все они происходят от нескольких десятков переселенцев XVIII века.
При отделении малой группы от большой популяции происходит «генетическое бутылочное горлышко»: аллельный состав основателей случаен и не репрезентативен. В последующих поколениях дрейф и инбридинг (близкородственное скрещивание) усиливают отклонения. Эффект максимален при численности основателей менее 50 особей. В природе он объясняет высокий эндемизм (уникальность видов) на океанических островах, а в медицине — кластеры редких заболеваний в этнических группах.
Объясняет, почему в изолированных общинах (например, на островах или в религиозных группах) чаще встречаются редкие наследственные болезни, почти невидимые в большой популяции.
Эффект основателя может создавать новые виды: если изолированная популяция накапливает достаточно отличий, она перестаёт скрещиваться с предковой формой.





