The bottleneck effect is a sharp reduction in population size due to environmental events.L'effet de goulot d'étranglement est une réduction brutale de la taille d'une population, entraînant un appauvrissement du pool génétique (l'ensemble de tous les gènes). Contrairement à l'effet fondateur, où un petit groupe se sépare volontairement, ici la réduction est forcée et catastrophique. Les survivants constituent un échantillon aléatoire qui ne reflète pas la diversité passée. Lorsque la population se rétablit, elle est génétiquement homogène, ce qui augmente le risque d'extinction face aux maladies ou aux changements environnementaux. Un exemple célèbre est celui des guépards : l'analyse de l'ADN montre que tous les guépards actuels sont si étroitement apparentés qu'ils peuvent accepter des greffes de peau les uns des autres sans rejet.
Le terme est entré dans l'usage scientifique au milieu du XXe siècle avec le développement de la génétique des populations. L'un des premiers à le décrire en détail fut Sewall Wright dans le cadre de sa théorie de la dérive génétique. Les études classiques sur la génétique des guépards dans les années 1980, menées par Stephen O'Brien et ses collègues, ont montré une diversité extrêmement faible, expliquée par un goulot d'étranglement au Pléistocène. Plus tard, les données génétiques ont confirmé des goulots d'étranglement chez de nombreuses espèces, y compris l'homme, l'éléphant de mer du Nord et le bison.
Lors d'une réduction drastique de l'effectif, les allèles sont perdus de manière aléatoire, indépendamment de leur valeur adaptative. La dérive génétique dans une petite population fixe rapidement certains allèles et en élimine d'autres. Après le rétablissement de l'effectif, la population porte l'empreinte de ce processus aléatoire : de nombreux locus (segments d'ADN) sont monomorphes, et des allèles récessifs délétères peuvent atteindre une fréquence élevée. L'effet est particulièrement marqué chez les espèces à faible taux de mutation, car les nouvelles mutations ne parviennent pas à compenser la diversité perdue.
Aide à comprendre pourquoi les guépards se ressemblent tant et sont vulnérables aux maladies — leur population a connu une réduction drastique il y a environ 10 000 ans.
L'humanité a également traversé un goulot d'étranglement : il y a environ 70 000 ans, après l'éruption du supervolcan Toba, la population de nos ancêtres aurait pu être réduite à quelques milliers d'individus.
