The founder effect occurs when a new population is established by a small number of individuals.L'effet fondateur est un cas particulier de dérive génétique (changement aléatoire des fréquences géniques dans les petits groupes). Lorsqu'un petit groupe se sépare d'une grande population, il n'emporte qu'un fragment du pool génétique d'origine. Les fluctuations aléatoires dans cet échantillon peuvent augmenter brusquement la proportion de certains allèles (variantes d'un gène). L'exemple classique est la fréquence élevée de la maladie de Huntington dans la communauté isolée du lac Maracaibo au Venezuela, où le gène a été introduit par l'un des premiers colons. Un autre exemple est la surdité sur l'île de Martha's Vineyard aux XVIIIe et XIXe siècles, où un habitant sur quatre était sourd en raison d'une mutation apportée par un petit nombre de fondateurs.
Le concept a été formulé par Ernst Mayr en 1942 dans son livre « Systematics and the Origin of Species », bien que des observations sur la singularité des faunes insulaires aient été faites auparavant. Mayr a montré que la pauvreté génétique des populations fondatrices accélère les changements évolutifs et favorise la spéciation. Plus tard, l'effet a été confirmé par des études génétiques de populations humaines, par exemple les Amish de Pennsylvanie, chez qui la fréquence du syndrome d'Ellis-van Creveld est élevée parce qu'ils descendent tous de quelques dizaines de migrants du XVIIIe siècle.
Lorsqu'un petit groupe se sépare d'une grande population, il se produit un « goulot d'étranglement génétique » : la composition allélique des fondateurs est aléatoire et non représentative. Dans les générations suivantes, la dérive et la consanguinité (croisement entre proches) accentuent les écarts. L'effet est maximal lorsque le nombre de fondateurs est inférieur à 50 individus. Dans la nature, il explique le fort endémisme (caractère unique des espèces) sur les îles océaniques, et en médecine, les regroupements de maladies rares dans certains groupes ethniques.
Explique pourquoi dans les communautés isolées (par exemple, sur des îles ou dans des groupes religieux), on rencontre plus souvent des maladies héréditaires rares, presque invisibles dans une grande population.
L'effet fondateur peut créer de nouvelles espèces : si une population isolée accumule suffisamment de différences, elle cesse de se croiser avec la forme ancestrale.





