The founder effect occurs when a new population is established by a small number of individuals.El efecto fundador es un caso particular de deriva génica (cambio aleatorio de las frecuencias génicas en grupos pequeños). Cuando un grupo pequeño se separa de una población grande, lleva consigo solo un fragmento del acervo genético original. Las fluctuaciones aleatorias en esta muestra pueden aumentar drásticamente la proporción de ciertos alelos (variantes de un gen). Un ejemplo clásico es la alta frecuencia de la enfermedad de Huntington en una comunidad aislada del lago de Maracaibo en Venezuela, donde el gen llegó con uno de los primeros colonos. Otro ejemplo es la sordera en la isla de Martha's Vineyard en los siglos XVIII y XIX, donde uno de cada cuatro habitantes era sordo debido a una mutación traída por unos pocos fundadores.
El concepto fue formulado por Ernst Mayr en 1942 en su libro "Sistemática y origen de las especies", aunque ya antes se habían hecho observaciones sobre la singularidad de las faunas insulares. Mayr demostró que la pobreza genética de las poblaciones fundadoras acelera los cambios evolutivos y favorece la especiación. Posteriormente, el efecto fue confirmado por estudios genéticos de poblaciones humanas, como la de los amish en Pensilvania, donde hay una alta frecuencia del síndrome de Ellis-van Creveld debido a que todos descienden de unas pocas decenas de colonos del siglo XVIII.
Cuando un grupo pequeño se separa de una población grande, se produce un "cuello de botella genético": la composición alélica de los fundadores es aleatoria y no representativa. En las generaciones siguientes, la deriva y la endogamia (cruzamiento entre parientes cercanos) intensifican las desviaciones. El efecto es máximo cuando el número de fundadores es inferior a 50 individuos. En la naturaleza, explica el alto endemismo (singularidad de las especies) en islas oceánicas, y en medicina, los conglomerados de enfermedades raras en grupos étnicos.
Explica por qué en comunidades aisladas (por ejemplo, en islas o en grupos religiosos) aparecen con mayor frecuencia enfermedades hereditarias raras, casi invisibles en una población grande.
El efecto fundador puede crear nuevas especies: si una población aislada acumula suficientes diferencias, deja de cruzarse con la forma ancestral.





