The bottleneck effect is a sharp reduction in population size due to environmental events.El efecto cuello de botella es una reducción drástica del tamaño de una población que conduce al empobrecimiento del acervo genético (conjunto de todos los genes). A diferencia del efecto fundador, en el que un grupo pequeño se separa voluntariamente, aquí la reducción es forzada y catastrófica. Los supervivientes son una muestra aleatoria que no refleja la diversidad anterior. Cuando la población se recupera, es genéticamente homogénea, lo que aumenta el riesgo de extinción por enfermedades o cambios ambientales. Un ejemplo famoso son los guepardos: los análisis de ADN muestran que todos los guepardos actuales están tan estrechamente emparentados que pueden aceptar injertos de piel entre sí sin rechazo.
El término entró en el uso científico a mediados del siglo XX junto con el desarrollo de la genética de poblaciones. Uno de los primeros en describirlo en detalle fue Sewall Wright en el contexto de su teoría de la deriva génica. Los estudios clásicos de la genética del guepardo en la década de 1980, realizados por Stephen O'Brien y sus colegas, mostraron una diversidad extremadamente baja, explicada por un cuello de botella en el Pleistoceno. Posteriormente, los datos genéticos confirmaron cuellos de botella en muchas especies, incluidos los humanos, el elefante marino del norte y el bisonte.
Durante una reducción drástica del tamaño, los alelos se pierden al azar, independientemente de su valor adaptativo. La deriva génica en una población pequeña fija rápidamente unos alelos y elimina otros. Tras la recuperación del tamaño, la población lleva la huella de este proceso aleatorio: muchos loci (segmentos de ADN) son monomórficos y los alelos recesivos perjudiciales pueden alcanzar frecuencias elevadas. El efecto es especialmente notable en especies con baja tasa de mutación, ya que las nuevas mutaciones no logran reponer la diversidad perdida.
Ayuda a entender por qué los guepardos son tan parecidos entre sí y vulnerables a enfermedades: su población sufrió una drástica reducción hace unos 10 000 años.
La humanidad también pasó por un cuello de botella: hace unos 70 000 años, tras la erupción del supervolcán Toba, la población de nuestros antepasados pudo reducirse a unos pocos miles de personas.

