
Метод глубокого обучения, который предсказывает экспрессию генов по данным медицинской визуализации, таким как гистология или МРТ.Сопоставление медицинских изображений с геномными данными — это подход глубокого обучения, который устраняет разрыв между визуальными медицинскими данными, такими как гистологические срезы, МРТ-сканы или КТ-изображения, и лежащим в основе молекулярным состоянием тканей, особенно экспрессией генов. Вместо того чтобы требовать дорогостоящего и инвазивного геномного секвенирования для каждого образца, эти модели учатся выводить паттерны активности генов непосредственно из изображений. Это важно, потому что может сделать геномный анализ более доступным, быстрым и дешевым, обеспечивая персонализированную медицину в условиях, где секвенирование не является рутинной процедурой.
Эта область получила развитие в конце 2010-х годов с ростом глубокого обучения в патологии, особенно благодаря исследованиям, показавшим, что экспрессию генов можно предсказывать по изображениям целых слайдов, окрашенных гематоксилином и эозином (H&E). Точное происхождение размыто, но ключевые ранние работы появились примерно в 2019-2020 годах.
Метод обычно использует сверточную нейронную сеть (CNN) или визуальный трансформер для извлечения признаков из медицинских изображений. Затем эти признаки отображаются, часто через регрессионную головку или структуру многозадачного обучения, для одновременного предсказания уровней экспрессии тысяч генов. Модель обучается на парных наборах данных, где известны и изображение, и соответствующий профиль экспрессии генов, изучая визуальные паттерны, коррелирующие с молекулярной активностью.
Используется в исследованиях рака для определения молекулярных подтипов и мутаций по стандартным гистологическим срезам, что потенциально может направлять решения о лечении без дополнительных геномных тестов.
Некоторые модели могут предсказывать экспрессию генов по МРТ-сканам, а не только по гистологии, что открывает путь к неинвазивному геномному профилированию опухолей головного мозга.





















