
Une technique d'apprentissage profond qui prédit l'expression génique à partir de données d'imagerie médicale comme l'histologie ou l'IRM.La cartographie image-génome en imagerie médicale est une approche d'apprentissage profond qui comble le fossé entre les données visuelles médicales—telles que les lames d'histologie, les IRM ou les tomodensitogrammes—et l'état moléculaire sous-jacent des tissus, en particulier l'expression génique. Au lieu d'exiger un séquençage génomique coûteux et invasif pour chaque échantillon, ces modèles apprennent à déduire les schémas d'activité génique directement à partir des images. Cela importe car cela pourrait rendre l'analyse génomique plus accessible, plus rapide et moins coûteuse, permettant une médecine personnalisée dans des contextes où le séquençage n'est pas systématique.
Ce domaine a pris de l'ampleur à la fin des années 2010 avec l'essor de l'apprentissage profond en pathologie, notamment grâce à des études montrant que l'expression génique pouvait être prédite à partir de lames entières colorées à l'hématoxyline et à l'éosine (H&E). L'origine exacte est diffuse, mais les premiers travaux clés sont apparus vers 2019-2020.
La technique utilise généralement un réseau de neurones convolutif (CNN) ou un transformateur de vision pour extraire des caractéristiques des images médicales. Ces caractéristiques sont ensuite mappées, souvent via une tête de régression ou un cadre d'apprentissage multitâche, pour prédire simultanément les niveaux d'expression de milliers de gènes. Le modèle est entraîné sur des ensembles de données appariés où l'image et le profil d'expression génique correspondant sont connus, apprenant ainsi des motifs visuels corrélés à l'activité moléculaire.
Il est utilisé en recherche sur le cancer pour déduire les sous-types moléculaires et les mutations à partir de lames d'histologie de routine, ce qui peut guider les décisions thérapeutiques sans tests génomiques supplémentaires.
Certains modèles peuvent prédire l'expression génique à partir d'IRM, et pas seulement d'histologie, ouvrant la voie à un profilage génomique non invasif des tumeurs cérébrales.





















