Une molécule biologique dont la présence indique une maladie ou une condition.Un biomarqueur est une molécule biologique mesurable—telle qu'une protéine, une séquence d'ADN ou un métabolite—dont la présence, l'absence ou la concentration modifiée dans un fluide corporel ou un tissu indique un état normal ou pathologique. En médecine, les biomarqueurs sont essentiels pour la détection précoce des maladies, le pronostic et le suivi de la réponse au traitement. Ils servent également de biosignatures en astrobiologie, où les scientifiques recherchent des motifs moléculaires qui pourraient indiquer la vie sur d'autres planètes.
Le concept de biomarqueur est apparu au milieu du XXe siècle avec la découverte de marqueurs tumoraux comme l'alpha-fœtoprotéine et l'antigène carcinoembryonnaire. Le terme « biomarqueur » s'est généralisé dans les années 1980, et le domaine s'est développé rapidement avec l'avènement de la génomique et de la protéomique.
Les biomarqueurs sont identifiés en comparant les profils moléculaires entre des états sains et pathologiques. Des techniques comme la spectrométrie de masse, les immunoessais ou le séquençage génomique détectent et quantifient des molécules spécifiques. Par exemple, des niveaux élevés d'antigène prostatique spécifique (APS) dans le sang peuvent signaler un cancer de la prostate. La clé est la spécificité : un bon biomarqueur est associé de manière unique à une condition et change de façon prévisible avec sa progression.
Les biomarqueurs sont utilisés dans le diagnostic clinique (par exemple, la troponine pour les crises cardiaques, l'HbA1c pour le diabète), dans le développement de médicaments pour évaluer l'efficacité et la sécurité, et dans la surveillance environnementale pour détecter l'exposition aux polluants. En astrobiologie, ils guident la recherche de la vie en identifiant des signatures moléculaires qui sont peu susceptibles de se former de manière abiotique.
La « biopsie liquide » est une approche révolutionnaire qui détecte les biomarqueurs du cancer dans un simple échantillon de sang, pouvant potentiellement remplacer les biopsies tissulaires invasives pour le suivi des mutations tumorales.


















