
Una técnica de aprendizaje profundo que predice la expresión génica a partir de datos de imágenes médicas como histología o resonancia magnética.El mapeo de imagen médica a genómica es un enfoque de aprendizaje profundo que tiende un puente entre los datos visuales médicos—como portaobjetos de histología, resonancias magnéticas o tomografías computarizadas—y el estado molecular subyacente de los tejidos, particularmente la expresión génica. En lugar de requerir una secuenciación genómica costosa e invasiva para cada muestra, estos modelos aprenden a inferir patrones de actividad génica directamente de las imágenes. Esto es relevante porque podría hacer que el análisis genómico sea más accesible, rápido y económico, habilitando la medicina personalizada en entornos donde la secuenciación no es rutinaria.
El campo ganó impulso a finales de la década de 2010 con el auge del aprendizaje profundo en patología, destacando estudios que demostraron que la expresión génica podía predecirse a partir de imágenes de portaobjetos completos teñidos con hematoxilina y eosina (H&E). El origen exacto es difuso, pero los trabajos pioneros clave aparecieron alrededor de 2019-2020.
La técnica típicamente utiliza una red neuronal convolucional (CNN) o un transformador de visión para extraer características de las imágenes médicas. Estas características se mapean luego, a menudo mediante una cabeza de regresión o un marco de aprendizaje multitarea, para predecir los niveles de expresión de miles de genes simultáneamente. El modelo se entrena con conjuntos de datos pareados donde se conocen tanto la imagen como el perfil de expresión génica correspondiente, aprendiendo patrones visuales que se correlacionan con la actividad molecular.
Se utiliza en la investigación del cáncer para inferir subtipos moleculares y mutaciones a partir de portaobjetos de histología de rutina, lo que potencialmente guía las decisiones de tratamiento sin necesidad de pruebas genómicas adicionales.
Algunos modelos pueden predecir la expresión génica a partir de resonancias magnéticas, no solo de histología, abriendo la puerta al perfil genómico no invasivo de tumores cerebrales.





















